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染色体异常的症状

时间:2016-07-23 10:44 文章来源:网络 关注次数: Tags:染色体,症状,异常,安琪儿

染色体异常的症状?染色体是我们遗传基因的重要载体,粑粑麻麻的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的,所以说如果染色体异常,那么宝宝的健康就得不到保障了,还真的是不能掉以轻心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有没有染色体异常呢?安琪儿不孕不育专家马上为大家来讲解一下染色体异常的症状,想要一探究竟的你岂能错过下面的内容呢?

染色体异常的症状

1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。

2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠(epicanthalfolds),短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征:患者身材矮小,颈部有蹼,脸呈三角形,小下颏,乳头间距宽,指(趾)弯曲,肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Prader-Willi及Angelman综合征:患儿表现为肌张力降低,腱反射消失,身材矮小,面容变形,生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等,1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。

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